Boli de metabolism

     Sunt boli genetice, monogenice cu varietate foarte mare şi cu frecvenţă diferită în funcţie de boală (1/500 în cazul hipercolesterolemiilor, ceea ce este o frecvenţă mare, sau 1/200000, în cazul bolii Gaucher).
     

Boli ale metabolismului lipidic - hiperlipoproteinemii:
    
TIP I (hiperlipemia esenţială sau hiperlipoproteinemia tip I): este rară şi autosomal recesivă.

  Manifestări clinice: hepatomegalie, splenomegalie de tezaurizare, manifestate prin crize dureroase abdominale de tip recurent, apărare în fosa iliacă dreaptă, febră sau subfebrilitate, xantoame, uneori aspect alb-cremos la examenul fundului de ochi.

    Tratament: indicaţii dietetice. Nu necesită medicaţie.
     
TIP II (hipercolesterolemia familială): are frecvenţă crescută şi transmitere autosomal dominantă.

    Manifestări clinice: la cea homozigotă apar manifestări precoce (2-3 ani, rar peste 10 ani) cu prezenţa de xantoame tuberoase la nivelul tendoanelor(Ahile), fascial, periost. La forma heterozigotă manifestările sunt benigne sau deseori este asimptomatică.

    Paraclinic: la cea homozigotă, colesterolul este mult crescut (7-10 g/l).

    Evoluţia este severă, cu manifestări cardiace şi complicaţii cerebrale.

    Tratament: scăderea consumului de colesterol şi de grăsimi saturate, fiind indicate doar grăsimi nesaturate vegetale şi regim hipocaloric.


Boli de tezaurizare lipidică - boala niemann –pick
  
TIP A este forma acută, infantilă.

    Manifestări clinice: debut înainte de 6 luni cu spasticitate urmată de hipotonie generalizată şi cu degradare psihică progresivă,  manifestare de tip pneumonie interstiţială. La examenul fundului de ochi este prezent semnul caracteristic de pată cireşie la nivel macular.

    Evoluţie: severă, cu deces prin infecţii înainte de 4  ani.

Cerebrozidoze – boala gaucher:

TIP I forma adultă este cu debut la 20-40 ani, dar poate debuta şi la nou-născut.
TIP II forma acută, tip infantil, cu deficit total de glucocerebrozidază.

    Manifestări clinice: debut în jur de 5 luni cu oprirea dezvoltării psihomotorii, frecvente crize convulsive, splenomegalie importantă, hepatomegalie moderată, adenopatii moderate, manifestări pulmonare. Evoluţia este severă, cu deces sub 2 ani.

Degenerescenţă hepatolenticulară (boala wilson)

    Autosomal recesivă, cu perturbarea metabolismului cuprului şi ceruloplasminei, modificările persistând toată viaţa

    Clinic: debut peste 5 ani, cu manifestări hepatice: hepatită acută sau cronică, ciroză, comă hepatică; transaminaze crescute, hipergamaglobulinemie, alterarea testelor de coagulare. Apar manifestări neuropsihice.

    Alte manifestări: oculare, renale, hematologice, endocrinologice, osoase.

    Tratament: aport dietetic mai mic de 1- 1,5mg/zi (interzise ficat, ciuperci, scoici, nuci, alune, cacao). Chelator D penicilamină.

Anomalii Ale Metabolismului Glucidic - Glicogenoze Musculare

    Sunt boli autozomal recesive. Mai frecventă este forma tip IIa sau boala POMPE, care este de fapt o formă generalizată ce apare din primele luni de viaţă.

    Manifestări clinice: debutul este cu hipotonie şi retard psihomotor. Decesul survine înaintea vârstei de un an.  În afecţiuni de acest tip este necesară efectuarea sfatului genetic.

Termeni explicativi:
HIPERLIPEMÍE, creștere anormală a proporției de grăsimi din sânge.
HEPATOMEGALÍE, Mărire a dimensiunilor ficatului
XANTÓM, Tumoare galbenă (sau roșcată) pe piele, nepericuloasă
HIPOTONÍE, Diminuare a tonusului muscular
SPLENOMEGALÍE, Stare patologică constând în mărirea splinei
CERULOPLASMÍNĂ gamaglobulină care fixează cuprul în sânge


Dr. Corina Cilcic, medic primar pediatrie, 
şef secţie Spitalul Sanador. www.sanador.ro

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu